นักวิทยาศาสตร์ค้นพบความผิดปกติร้ายแรงใหม่ในผู้ชาย | นักวิทยาศาสตร์ตรวจพบโรคร้ายแรงในผู้ชาย 40% เสียชีวิต
วอชิงตัน: นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบความผิดปกติร้ายแรงในผู้ชายซึ่งทำให้เกิดโรคต่างๆมากมายรวมถึงลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ ความผิดปกตินี้เรียกว่า vacuole, E1 catalyst, X-connected, autoinflammatory and physical condition (vacuoles, E1 catalyst, X-connected, autoinflammatory and physical condition – VEXAS)
ไข้กำเริบ
นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่า VEXAS ทำให้เกิดปัญหาต่างๆเช่นการแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือดดำไข้กำเริบความผิดปกติของปอดและ vacuoles ในเซลล์ myeloid ความผิดปกตินี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน UBA1 และ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เสียชีวิต ผลการวิจัยของนักวิจัยได้รับการตีพิมพ์ใน New England Journal of Medicine แจ้งให้เราทราบว่าผู้คนประมาณ 125 ล้านคนในอเมริกาอาศัยอยู่กับโรคอักเสบชนิดต่อเนื่องบางชนิด
ปากีสถานกลับตาลปัตรหลังจากสารภาพการโจมตี Pulwama Fawad Chaudhary ให้คำแถลงนี้
ทำการศึกษากับคน 2,500 คน
ผู้เชี่ยวชาญจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) และเพื่อนร่วมงานจากสถาบันอื่น ๆ ได้ศึกษาระบบจีโนมของผู้คนมากกว่า 2,500 คนที่มีการติดเชื้ออักเสบที่ตรวจไม่พบ ซึ่งเขาให้ความสนใจเป็นพิเศษกับกลุ่มอสังหาริมทรัพย์มากกว่า 800 แห่งซึ่งเกี่ยวข้องกับวัฏจักรการแพร่หลาย ซึ่งจัดการกับโปรตีนต่าง ๆ รวมทั้งโครงสร้างที่ปลอดภัยภายในเซลล์ ในระหว่างนั้นเขาพบทรัพย์สินที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติที่เรียกว่า VEXAS ซึ่งเป็นโรคที่อาจเป็นอันตรายได้
มีความเจ็บปวดทั่วร่างกาย
ดร. แดนคาสต์เนอร์หัวหน้าฝ่ายตรรกะของโครงการวิจัยภายในของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติกล่าวว่า ‘ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อ่อนแอมากพวกเขาไม่ได้รับผลกระทบจากยาใด ๆ ไม่ว่าจะเป็นสเตียรอยด์น้อยมากหรือยาเคมีบำบัดต่างๆ ‘. ในระหว่างการศึกษาพบว่าจากกลุ่มจีโนมของผู้ป่วย 2,560 รายที่มีอาการกำเริบที่มองไม่เห็นผู้ป่วยมากกว่า 1,000 คนมีไข้และปวดตามร่างกาย
ช่วยในการประเมินผลที่ดีขึ้น
เขากล่าวต่อไปว่า ‘การใช้วิธีแรกของจีโนมนี้เราได้พบวิธีการค้นหาสตริงที่เชื่อมโยงผู้ป่วยด้วยการค้นพบเฉพาะที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน’ นักวิทยาศาสตร์มั่นใจว่าวิธีแรกของจีโนมนี้จะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลทางการแพทย์สามารถประเมินโรคได้ดีขึ้นและให้การรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยจำนวนมากที่มีโรคที่เกี่ยวข้องกับการระคายเคืองที่แตกต่างกัน
